Сайт преподавателя химии и биологии Коноваловой Лидии

Меню сайта
Поделиться
Учителю
Возраст сайта
Наш опрос
Как вы относитесь к вегетарианству?
Всего ответов: 2280
Друзья сайта
УчМаг
  • Узловский филиал "ТОМК"
  • Сайт методиста Узловский филиал "ТОМК"
  • Cайт Головановой Натальи. 3500 разработок для учителя }{имия-наука о прекрасном! Каталог сайтов 'Российское образование в сети' Наш сайт в каталоге manyweb.ru
  • Объявление
    Решаю задачи по химии и биологии. Обращайтесь через электронную почту lidijav09@rambler.ru
    Статистика
    Главная » Файлы » Студентам » Лекции по биологии

    Лекция № 32 "Генетика человека"
    09.12.2012, 19:52

     Особенности изучения генетики человека.

    Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности. Отметим некоторые из них:

    1. Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания.
    2. Малочисленность потомства.
    3. Позднее половое созревание и редкая (25–30 лет) смена поколений.
    4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства.
    5. На фенотип человека серьезно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.

    Вывод: изучение наследственности человека требует использования специальных методов исследования.

     Рекомендую посмотреть видео лекцию здесь онлайн

    2. Методы изучения генетики человека.

    a)     Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака, а именно аутосомный  (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом.
    Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

    Аутосомно-доминантный тип наследования

    Классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная мочка – признак рецессивный. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, – многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На картине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст это шесть.

    Еще один подобный признак, обусловленный доминантными генами, – «габсбургская губа». Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот все время остается полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей династии Габсбургов.

    Аутосомно-рецессивный тип наследования

    У человека описано очень много не сцепленных с полом признаков, которые наследуются как рецессивные. Например, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю. Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию анализирующего скрещивания – в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т.е. несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный. Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.

    Признаки, сцепленные с полом

    Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также могут быть доминантными или рецессивными. Однако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. Если какой-либо рецессивный признак присутствует у женщины только в одной из двух X-хромосом, то его проявление будет подавлено действием доминантного аллеля второй. У мужчин же, в клетках которых присутствует только одна X-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно.

    Известным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой является гемофилия (несвертываемость крови). Ген гемофилии рецессивен по отношению к нормальному гену, поэтому это заболевание (гомозиготность по данному признаку) встречается у них крайне редко. У мужчин же, получивших ген гемофилии от здоровой матери-носительницы, развивается заболевание.

                             Условные обозначения, принятые для составления родословных


      

     

    b)    Биохимический метод – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах организма, связанных с изменением генома.

    Биохимический микроанализ позволяет обнаружить нарушение в одной клетке. Таким образом, можно установить диагноз у неродившегося ребёнка по отдельным клеткам, находящимся в околоплодной жидкости беременной женщины для таких болезней как сахарный диабет, фенилкетонурия и пр.


    c)     Близнецовый метод – метод изучения близнецов.

    Однояйцевые (идентичные) близнецы:

    • Имеют одинаковый генотип
    • Различия возникают за счёт влияния окружающей среды
    • Даёт возможность определить, как влияет среда на проявления тех или иных признаков

    Разнояйцевые (неидентичные) близнецы:

    • Могут быть как однополые, так и разнополые
    • Похожи друг на друга не больше обычных братьев и сестёр, не являющимися близнецами
    • Используются для сравнения проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов

    Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.
    Близнецовый метод подтверждает, что такие признаки, как группа крови, цвет глаз и волос, почти полностью определяются генетически, а среда практически не влияет на степень их проявления. В то же время оказывается, что роль наследственных факторов велика и в таких аспектах, как развитие у детей туберкулеза и рахита. А вот в возникновении косолапости доля наследственности, напротив, очень невелика.

    d)    Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества хромосом.

    Позволяет установить видимые изменения в хромосомном комплексе и выявить хромосомные мутации. С помощью этого метода было установлено, что болезнь Дауна и ряд других наследственных заболеваний связаны с нарушением числа хромосом в клетках. Изучаются хромосомы во время метафазы митоза. Чаще используют лейкоциты, выращенные в специальной среде.

    В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза – исследования клеток околоплодной жидкости, который позволяет обнаружить аномалии в числе и строении хромосом у плода уже на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря.

    Наиболее распространенными из таких аномалий являются различные проявления анеуплоидии (т.е. уменьшения или увеличения числа хромосом), а также появление хромосом с необычной структурой вследствие нарушений в процессе мейоза. Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются цитогенетическими признаками многих болезней человека.

    К таким болезням относятся, в частности, синдром Клайнфельтера, который встречается у одного из 400–600 новорожденных мальчиков. При этом заболевании половые хромосомы представлены набором ХХY. Синдром Клайнфельтера проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков и искажении пропорций тела (высокий рост и непропорционально длинные конечности).

    Другая аномалия – синдром Тернера, встречающийся у новорожденных девочек с частотой примерно 1:5000. У таких больных в клетках присутствует 45 хромосом, поскольку в их кариотипе половые хромосомы представлены не двумя, а только одной Х-хромосомой. Для таких больных также характерны многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни – синдром Клайнфельтера и синдром Тернера – являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей.

    Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом. Впервые связь между изменением хромосомного набора и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена при изучении синдрома Дауна (врожденной идиотии). Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость. Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, т.е. третьей, хромосомы в 21-й паре (так называемая трисомия). Причина трисомии связана с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин.

    e)    Популяционно-статистический метод

    Этот метод применяют для изучения генетической структуры популяций человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях.

    Подавляющее большинство рецессивных аллелей присутствует в популяции в скрытом гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы рождаются с частотой 1:20 000, но один из каждых 70 жителей европейских стран гетерозиготен по данному аллелю.

    Если ген находится в половой хромосоме, то наблюдается иная картина: у мужчин частота гомозиготных рецессивов довольно высока. Так, в популяции москвичей в 1930-е гг. присутствовало 7% мужчин-дальтоников и 0,5% (гомозиготные рецессивы) женщин-дальтоников.

    В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп крови. Есть предположение, что на их распределение в различных районах земного шара оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивыми к чуме оказались люди I группы крови (00); наоборот, вирус оспы чаще всего поражает носителей II группы (АА, А0). Чума особенно свирепствовала в таких странах, как Индия, Монголия, Китай, Египет, и поэтому там происходила «выбраковка» аллеля 0 в результате повышенной смертности от чумы людей с I группой крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Индию, Аравию, тропическую Африку, а после прихода европейцев – и Америку.

    В странах распространения малярии, как вы уже знаете, (Средиземноморье, Африка), наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию.

    Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. А в популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекции – редкое явление, наблюдается повышенный процент резус-отрицательных людей.

    Популяционный метод дает возможность изучить генетическую структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на историю распространения человека по планете. 

    Категория: Лекции по биологии | Добавил: Lida | Теги: генетика
    Просмотров: 3263 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 4.5/2
    Всего комментариев: 0
    Имя *:
    Email *:
    Код *:
    Поиск
    Календарь
    Разделы каталога
    Алгоритмы и тренажёры [17]
    Лекции по химии [24]
    Рекомендации и памятки [8]
    Самостоятельная работа [16]
    Лекции по биологии [16]
    Видеоуроки [2]
    Уч.литература
    Плакаты
    Кнопка сайта
    Обменяемся кнопками?

    Copyright MyCorp © 2017
    Бесплатный хостинг uCoz