Особенности изучения генетики человека.
Наследственность
и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности
генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку.
Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические
особенности. Отметим некоторые из них:
1.
Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания.
2. Малочисленность потомства.
3. Позднее половое созревание и редкая (25–30 лет) смена поколений.
4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития
потомства.
5. На фенотип человека серьезно влияют не только биологические, но и социальные
условия среды.
Вывод: изучение наследственности человека
требует использования специальных методов исследования.
Рекомендую посмотреть видео лекцию здесь онлайн
2. Методы изучения генетики человека.
a) Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских
законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака, а
именно аутосомный (доминантный или
рецессивный) или сцепленный с полом.
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица,
роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых
заболеваний. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных
браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же
неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения
детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже
сотни раз выше средней.
Аутосомно-доминантный
тип наследования
Классические примеры доминантного наследования – способность
свертывать язык в трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой
последнему признаку является срощенная мочка – признак рецессивный. Еще одна
наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном,
– многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На картине
Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа римский Сикст II, на левой
руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст – это
шесть.
Еще один подобный признак, обусловленный доминантными
генами, – «габсбургская губа». Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю
губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот все время остается
полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у
представителей династии Габсбургов.
Аутосомно-рецессивный
тип наследования
У человека описано очень много не сцепленных с полом
признаков, которые наследуются как рецессивные. Например, голубой цвет глаз
проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю. Рождение
голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию
анализирующего скрещивания – в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т.е.
несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный. Признак
рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является
рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном
состоянии.
Признаки,
сцепленные с полом
Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также
могут быть доминантными или рецессивными. Однако гетерозиготность по таким
признакам возможна только у женщин. Если какой-либо рецессивный признак
присутствует у женщины только в одной из двух X-хромосом, то его проявление
будет подавлено действием доминантного аллеля второй. У мужчин же, в клетках
которых присутствует только одна X-хромосома, все связанные с ней признаки
проявятся неизбежно.
Известным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой является
гемофилия (несвертываемость крови). Ген гемофилии рецессивен по отношению к
нормальному гену, поэтому это заболевание (гомозиготность по данному признаку)
встречается у них крайне редко. У мужчин же, получивших ген гемофилии от
здоровой матери-носительницы, развивается заболевание.
Условные обозначения,
принятые для составления родословных
b)
Биохимический метод – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах
организма, связанных с изменением генома.
Биохимический микроанализ
позволяет обнаружить нарушение в одной клетке. Таким образом, можно установить
диагноз у неродившегося ребёнка по отдельным клеткам, находящимся в
околоплодной жидкости беременной женщины для таких болезней как сахарный
диабет, фенилкетонурия и пр.
c)
Близнецовый метод – метод изучения близнецов.
Однояйцевые (идентичные) близнецы:
- Имеют одинаковый генотип
- Различия возникают за счёт
влияния окружающей среды
- Даёт возможность определить,
как влияет среда на проявления тех или иных признаков
Разнояйцевые (неидентичные) близнецы:
- Могут быть как однополые, так и
разнополые
- Похожи друг на друга не больше
обычных братьев и сестёр, не являющимися близнецами
- Используются для сравнения
проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов
Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить
влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.
Близнецовый метод подтверждает, что
такие признаки, как группа крови, цвет глаз и волос, почти полностью
определяются генетически, а среда практически не влияет на степень их
проявления. В то же время оказывается, что роль наследственных факторов велика
и в таких аспектах, как развитие у детей туберкулеза и рахита. А вот в
возникновении косолапости доля наследственности, напротив, очень невелика.
d)
Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества хромосом.
Позволяет установить
видимые изменения в хромосомном комплексе и выявить хромосомные мутации. С
помощью этого метода было установлено, что болезнь Дауна и ряд других наследственных
заболеваний связаны с нарушением числа хромосом в клетках. Изучаются хромосомы
во время метафазы митоза. Чаще используют лейкоциты, выращенные в специальной
среде.
В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза
– исследования клеток околоплодной жидкости, который позволяет обнаружить
аномалии в числе и строении хромосом у плода уже на 16-й неделе беременности.
Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря.
Наиболее распространенными из таких аномалий являются
различные проявления анеуплоидии (т.е. уменьшения или увеличения числа
хромосом), а также появление хромосом с необычной структурой вследствие
нарушений в процессе мейоза. Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются
цитогенетическими признаками многих болезней человека.
К таким болезням относятся, в частности, синдром
Клайнфельтера, который встречается у одного из 400–600 новорожденных мальчиков.
При этом заболевании половые хромосомы представлены набором ХХY. Синдром
Клайнфельтера проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых
признаков и искажении пропорций тела (высокий рост и непропорционально длинные
конечности).
Другая аномалия – синдром Тернера, встречающийся у
новорожденных девочек с частотой примерно 1:5000. У таких больных в клетках
присутствует 45 хромосом, поскольку в их кариотипе половые хромосомы
представлены не двумя, а только одной Х-хромосомой. Для таких больных также
характерны многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни –
синдром Клайнфельтера и синдром Тернера – являются следствием нерасхождения
половых хромосом при образовании гамет у родителей.
Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением
аутосом. Впервые связь между изменением хромосомного набора и резкими
отклонениями от нормального развития была обнаружена при изучении синдрома
Дауна (врожденной идиотии). Люди, страдающие этим заболеванием, имеют
характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги,
аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них
характерна умственная отсталость. Изучение кариотипа таких больных показало
наличие дополнительной, т.е. третьей, хромосомы в 21-й паре (так называемая
трисомия). Причина трисомии связана с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у
женщин.
e)
Популяционно-статистический
метод
Этот метод применяют для изучения генетической структуры
популяций человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту
отдельных генов в популяциях.
Подавляющее большинство рецессивных аллелей присутствует в
популяции в скрытом гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы рождаются с
частотой 1:20 000, но один из каждых 70 жителей европейских стран гетерозиготен
по данному аллелю.
Если ген находится в половой хромосоме, то наблюдается иная
картина: у мужчин частота гомозиготных рецессивов довольно высока. Так, в
популяции москвичей в 1930-е гг. присутствовало 7% мужчин-дальтоников и 0,5%
(гомозиготные рецессивы) женщин-дальтоников.
В популяциях человека проведены очень интересные
исследования групп крови. Есть предположение, что на их распределение в
различных районах земного шара оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее
устойчивыми к чуме оказались люди I группы крови (00); наоборот, вирус оспы
чаще всего поражает носителей II группы (АА, А0). Чума особенно свирепствовала
в таких странах, как Индия, Монголия, Китай, Египет, и поэтому там происходила
«выбраковка» аллеля 0 в результате повышенной смертности от чумы людей с I
группой крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Индию, Аравию,
тропическую Африку, а после прихода европейцев – и Америку.
В странах распространения малярии, как вы уже знаете,
(Средиземноморье, Африка), наблюдается высокая частота гена, вызывающего
серповидноклеточную анемию.
Имеются данные о том, что отрицательный резус реже
встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения различных
инфекционных заболеваний, в том числе малярии. А в популяциях, живущих в
высокогорных и других районах, где инфекции – редкое явление, наблюдается
повышенный процент резус-отрицательных людей.
Популяционный метод дает возможность изучить генетическую
структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а
также проливает свет на историю распространения человека по планете. | 